Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah
yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A
timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya
faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan
karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang
serupa.
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.
Pada tahun 1952, penyakit christmas
pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari
nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit
ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien
penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates
atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan
darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil
meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka
untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari
konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan
hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, dan HIV. Teknik virisidal
terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut.
Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat
FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.
Dalam anamnesa
biasanya akan didapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga
laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan
abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya
perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat
sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili.
Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros (
sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan
perdarahan sendi ) merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari
penderita hemofili ini.
Komplikasi yang dapat timbul diantaranya :
1. Akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.
2. Kerusakan sendi dan otot
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.
4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa
adanya darah pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis
akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.
5. Perdarahan intrakranial
6. Sindroma kompartmen.
Langganan:
Posting Komentar (Atom)
0 komentar:
Posting Komentar